JAKARTA, ifakta.co – Talasemia masih menjadi tantangan kesehatan di Indonesia. Penyakit keturunan ini muncul akibat kelainan gen yang memengaruhi pembentukan hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, sel darah merah lebih cepat rusak sehingga penderitanya mengalami anemia dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.
Meski perubahan gen penyebab talasemia tidak dapat diubah, masyarakat tetap memiliki peluang untuk menekan risiko kelahiran anak dengan talasemia mayor. Karena itu, para ahli terus mendorong skrining pembawa sifat atau carrier, konseling genetik, serta perencanaan kehamilan sebagai langkah pencegahan.
Indonesia termasuk negara yang berada dalam kawasan sabuk talasemia. Jumlah pembawa sifat di Tanah Air diperkirakan mencapai 3–10 persen dari total penduduk. Sayangnya, sebagian besar carrier tidak merasakan keluhan apa pun. Kondisi tersebut membuat banyak orang baru mengetahui statusnya setelah menjalani pemeriksaan darah.
Iklan
Dosen Program Pendidikan Dokter Spesialis (PPDS) Ilmu Kesehatan Anak Universitas Muhammadiyah Yogyakarta (UMY), dr. Dyah Ayu Shinta Lesmanawati, Sp.A., MIPH., MHM., menjelaskan bahwa talasemia terjadi akibat gangguan pembentukan hemoglobin.
“Pada dasarnya, talasemia merupakan kelainan dalam pembentukan hemoglobin. Karena pembentukan hemoglobin tidak normal, sel darah merah menjadi mudah rusak. Penderita pun mengalami anemia, mulai dari derajat ringan hingga berat,” jelas dr. Shinta, Selasa (4/8).
Skrining Sebelum Menikah Membantu Pasangan Mengenali Risiko
Menurut dr. Shinta, seseorang dapat menjadi pembawa sifat talasemia tanpa menunjukkan gejala. Namun, risiko akan meningkat ketika dua orang carrier membangun keluarga dan memiliki anak.
Dalam setiap kehamilan, peluang yang dapat terjadi meliputi:
- Anak mengalami talasemia mayor sebesar 25 persen.
- Anak menjadi pembawa sifat talasemia sebesar 50 persen.
- Anak lahir tanpa membawa sifat talasemia sebesar 25 persen.
Karena itu, skrining sebelum menikah memiliki peran penting. Pemeriksaan tersebut membantu calon pasangan memahami kondisi genetik masing-masing sebelum merencanakan kehamilan.
“Idealnya, skrining dilakukan sebelum menikah. Bahkan, sejak usia muda seseorang sebaiknya sudah mengetahui status talasemianya. Dengan begitu, pasangan dapat memahami risiko yang mungkin dihadapi saat merencanakan keturunan,” ujar dr. Shinta.
Ia juga menegaskan bahwa skrining bukan bertujuan menghalangi seseorang untuk menikah. Sebaliknya, pemeriksaan itu memberikan informasi sehingga pasangan dapat menyusun rencana keluarga secara matang dan bertanggung jawab.
Kelompok yang Perlu Menjalani Pemeriksaan
Dr. Shinta menjelaskan bahwa skrining talasemia tidak hanya menyasar calon pengantin. Beberapa kelompok lain juga perlu menjalani pemeriksaan sedini mungkin.
Mereka antara lain anggota keluarga yang memiliki riwayat talasemia, seseorang yang mengalami anemia tanpa penyebab jelas, serta ibu hamil yang belum pernah menjalani pemeriksaan carrier.
Pemeriksaan awal umumnya menggunakan tes darah lengkap. Hasil pemeriksaan kemudian membantu dokter menentukan pemeriksaan lanjutan apabila menemukan dugaan talasemia.
“Indonesia berada di kawasan dengan risiko talasemia yang tinggi. Oleh sebab itu, masyarakat yang memiliki riwayat keluarga atau mengalami anemia berkepanjangan sebaiknya tidak menunda pemeriksaan,” tambahnya.
Selain pemeriksaan, masyarakat juga perlu mengenali tanda awal talasemia. Anak dengan kondisi ini umumnya tampak pucat, cepat lelah, mudah lemas, mengalami jantung berdebar, hingga sesak napas saat beraktivitas.
Apabila keluarga mengabaikan gejala tersebut, anemia kronis berpotensi memicu berbagai komplikasi. Kondisi itu dapat memengaruhi pertumbuhan, menyebabkan pembesaran limpa, mengubah bentuk tulang wajah, hingga mengganggu fungsi jantung, hati, dan sistem endokrin akibat penumpukan zat besi dari transfusi darah berulang.
“Jangan menganggap keluhan pucat atau mudah lelah sebagai hal sepele. Anemia kronis dapat memengaruhi pertumbuhan, kemampuan belajar, hingga meningkatkan beban kerja jantung anak,” terang dr. Shinta.
Menurutnya, diagnosis yang lebih cepat akan membuka peluang penanganan lebih baik sehingga kualitas hidup pasien dapat tetap terjaga. Oleh sebab itu, edukasi mengenai talasemia, skrining carrier, dan konseling genetik perlu terus diperluas agar semakin banyak masyarakat memahami pentingnya deteksi dini.
“Menjadi penyandang talasemia maupun anggota keluarganya bukanlah hal yang mudah. Oleh karena itu, manfaatkan fasilitas skrining untuk cegah talasemia mayor pada anak,” tuturnya.
Sebagai penutup, dr. Shinta mengingatkan para orang tua agar segera membawa anak ke fasilitas kesehatan ketika menemukan tanda-tanda anemia. Langkah cepat akan membantu dokter memberikan penanganan sejak dini sekaligus menjaga tumbuh kembang dan kualitas hidup anak pada masa mendatang.
(naf/lex)
