JAKARTA, ifakta.co – Penyakit langka atau rare disease merupakan kondisi medis yang jumlah penderitanya relatif sedikit untuk setiap jenis penyakit.
Meski demikian, dampaknya cukup besar secara global. Berdasarkan informasi dari rilis UI, hingga kini tercatat lebih dari 6.000 jenis penyakit langka telah teridentifikasi di dunia dan memengaruhi sekitar 300 juta orang.
Sebagian besar penyakit langka memiliki faktor genetik. Sekitar 72 persen di antaranya disebabkan oleh kelainan genetik dan banyak muncul sejak masa bayi atau anak-anak.
Iklan
Gejala yang kerap menyerupai penyakit umum membuat kondisi ini sering terlambat dikenali sehingga diagnosis baru diperoleh setelah waktu yang cukup lama.
Di Indonesia, jumlah orang yang hidup dengan penyakit langka diperkirakan mencapai sekitar 25 juta jiwa. Namun dari jumlah tersebut, hanya sekitar lima persen pasien yang telah memperoleh diagnosis yang pasti.
Sebagian besar penderita merupakan anak-anak yang membutuhkan diagnosis serta penanganan tepat agar kualitas hidup dan tumbuh kembangnya dapat tetap terjaga.
Berdasarkan catatan Human Genetic Research Cluster (HGRC) IMERI Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, sejumlah penyakit langka telah teridentifikasi di Indonesia. Di antaranya mucopolysaccharidosis (MPS), Gaucher disease, Pompe disease, glycogen storage disease, glucose-galactose malabsorption, phenylketonuria atau hiperfenilalaninemia.
Kemudian kelainan siklus urea, serta berbagai kelainan asam organik dan gangguan metabolik bawaan lainnya. Jumlah tersebut diperkirakan masih lebih besar karena keterbatasan skrining dan fasilitas diagnostik di berbagai daerah.
Ketua HGRC IMERI FKUI, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, menjelaskan bahwa pengembangan metode diagnostik genetik menjadi langkah penting untuk mempercepat identifikasi penyakit langka.
“Melalui Human Genetic Research Cluster di IMERI FKUI, kami terus mengembangkan berbagai metode diagnostik genetik untuk mendukung identifikasi penyakit genetik sejak dini, termasuk analisis mutasi gen, microarray, serta pemeriksaan genetik lainnya,”ujarnya.
Menurutnya, kolaborasi dengan mitra laboratorium di Asia dan dunia juga memperkuat penelitian genomik melalui teknologi next-generation sequencing sehingga informasi genetik bagi pasien dan tenaga kesehatan dapat diperoleh lebih cepat dan komprehensif.
Keterbatasan fasilitas pemeriksaan genetik selama ini menjadi salah satu kendala utama dalam proses diagnosis penyakit langka di Indonesia.
Dalam banyak kasus, pasien bahkan harus mengirimkan sampel pemeriksaan ke luar negeri untuk memperoleh analisis genetik yang lebih lengkap, sehingga proses diagnosis sering memerlukan waktu yang lebih panjang.
Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Prof. Dr. dr. Anna Rozaliyani, M.Biomed., Sp.P(K), menilai bahwa perkembangan ilmu pengetahuan dan riset memiliki peran penting dalam memberikan harapan bagi pasien penyakit langka dan keluarganya.
“Hari Penyakit Langka mengingatkan kita bahwa di balik istilah ‘langka’ selalu ada manusia, keluarga, dan pasien yang memiliki harapan besar,” katanya.
Kata dia, banyak dari mereka harus melalui perjalanan diagnosis yang panjang serta menghadapi keterbatasan diagnostik maupun terapi, sehingga dukungan yang lebih luas sangat dibutuhkan. Di sinilah ilmu pengetahuan harus hadir sebagai harapan.
“Melalui HGRC IMERI FKUI, kami berkomitmen menjadi pusat riset nasional dan center of excellence untuk berbagai topik riset, termasuk riset genetik dan kedokteran presisi di Indonesia,” imbuhnya.
Ia juga menegaskan bahwa IMERI FKUI akan terus memperkuat kapasitas diagnostik genetik agar proses identifikasi penyakit langka di Indonesia dapat dilakukan lebih cepat dan akurat.
Dalam rangka meningkatkan kesadaran publik mengenai penyakit langka, peringatan Hari Penyakit Langka (Rare Disease Day) yang jatuh setiap 28 Februari turut diperingati melalui berbagai kegiatan.
Tahun ini, IMERI FKUI bersama Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Yayasan MPS, dan Penyakit Langka Indonesia menggelar kegiatan nasional pada Rabu (4/3), di Auditorium Lantai 3 Gedung IMERI, Kampus FKUI Salemba.
Peringatan tersebut mengangkat tema global “Equity Throughout Life: Representing Every Person with Rare Disease”, yang menekankan pentingnya kesetaraan akses layanan kesehatan sepanjang siklus kehidupan bagi setiap individu dengan penyakit langka.
Setiap pasien, baik bayi, anak-anak, maupun orang dewasa, diharapkan memperoleh diagnosis yang tepat, terapi yang memadai, serta dukungan sosial dan pembiayaan kesehatan yang setara.
(naf/kho)
